Fisioterapia – Tratamento Síndrome de Blackfan-Diamond

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A Síndrome de Blackfan-Diamond é uma doença hereditária, caracteriza-se por uma anemia que afeta o sangue e diminui a contagem dos glóbulos vermelhos.

Pessoas com essa síndrome têm um mau funcionamento da medula óssea que não sintetiza em quantidade suficiente os glóbulos vermelhos. A anemia resulta da baixa quantidade dos glóbulos e geralmente manifesta-se no primeiro ano de vida. Os sintomas clínicos dessa anemia são:

– Fadiga;

– Fraqueza;

– Palidez.

                                                                                                               Imagem: Glóbulos Vermelhos

As pessoas com a Síndrome de Blackfan-Diamond apresentam maior risco de ter complicações graves relacionadas à medula óssea defeituosa, com uma chance maior de desenvolver a síndrome mielodisplásica, onde há um desenvolvimento anormal das células sanguíneas imaturas. Outras complicações são:

– Leucemia mieloide aguda;

– Osteossarcoma (novos crescimentos anormais e malignos dos ossos que se propagam rapidamente para os pulmões).

Alguns portadores da Síndrome de Blackfan-Diamond desenvolvem anormalidades físicas como: microcefalia; ponte larga e chata do nariz; lábio leporino; pescoço curto e alado; anormalidades nas mãos. Cerca de um terço dos indivíduos com essa síndrome tem crescimento lento e baixa estatura.

A síndrome apresenta características oculares como: catarata; glaucoma ou estrabismo, assim como anormalidades renais e alterações cardíacas.

20 a 25% dos portadores da Síndrome de Blackfan-Diamond são identificados a partir de um teste genético, através de um hemograma e uma biópsia da medula óssea.

No tratamento da anemia causada pela síndrome podem ser usados corticosteroides. Em casos mais graves, existe a opção de transfusão de sangue que deve ser realizada com regularidade. O transplante de medula óssea é uma solução permanente para curar os aspectos sanguíneos relacionados à síndrome. Se a doença não for tratada, pode evoluir para leucemia. 

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