A Síndrome de Blackfan-Diamond é uma doença hereditária, caracteriza-se por uma anemia que afeta o sangue e diminui a contagem dos glóbulos vermelhos.
Pessoas com essa síndrome têm um mau funcionamento da medula óssea que não sintetiza em quantidade suficiente os glóbulos vermelhos. A anemia resulta da baixa quantidade dos glóbulos e geralmente manifesta-se no primeiro ano de vida. Os sintomas clínicos dessa anemia são:
– Fadiga;
– Fraqueza;
– Palidez.
Imagem: Glóbulos Vermelhos
As pessoas com a Síndrome de Blackfan-Diamond apresentam maior risco de ter complicações graves relacionadas à medula óssea defeituosa, com uma chance maior de desenvolver a síndrome mielodisplásica, onde há um desenvolvimento anormal das células sanguíneas imaturas. Outras complicações são:
– Leucemia mieloide aguda;
– Osteossarcoma (novos crescimentos anormais e malignos dos ossos que se propagam rapidamente para os pulmões).
Alguns portadores da Síndrome de Blackfan-Diamond desenvolvem anormalidades físicas como: microcefalia; ponte larga e chata do nariz; lábio leporino; pescoço curto e alado; anormalidades nas mãos. Cerca de um terço dos indivíduos com essa síndrome tem crescimento lento e baixa estatura.
A síndrome apresenta características oculares como: catarata; glaucoma ou estrabismo, assim como anormalidades renais e alterações cardíacas.
20 a 25% dos portadores da Síndrome de Blackfan-Diamond são identificados a partir de um teste genético, através de um hemograma e uma biópsia da medula óssea.
No tratamento da anemia causada pela síndrome podem ser usados corticosteroides. Em casos mais graves, existe a opção de transfusão de sangue que deve ser realizada com regularidade. O transplante de medula óssea é uma solução permanente para curar os aspectos sanguíneos relacionados à síndrome. Se a doença não for tratada, pode evoluir para leucemia.
- (LCA) Ligamento Cruzado Anterior
- (LCP) Ligamento Cruzado Posterior
- (LER) Lesão por Esforço Repetitivo
- Acromegalia
- Artrite
- Artroplastia de Joelho
- Artroplastia de Quadril
- Ataxia
- Bursite
- Bursite no Cotovelo
- Cervicalgia
- Cifose
- Citomegalovírus
- Condromalácia Patelar
- Cotovelo de Tenista
- Dedo em Gatilho
- Derrame articular
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- Distensão Muscular no Pescoço
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- Escoliose
- Estenose Espinhal
- Fascite Plantar
- Fisioterapia e Reabilitação para Amputação de Membros Inferiores
- Fisioterapia Ortopédica
- Fratura de Quadril
- Fratura do Talus
- Fratura dos Ossos das Pernas
- Fratura na coluna vertebral
- Fratura nas Mãos e Punhos
- Fratura no Anel Pélvico
- Fratura no Cotovelo
- Fratura no Tornozelo
- Fraturas
- Fraturas no Nariz
- Fraturas no Pescoço
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- Fraturas nos Ossos dos Pés
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- Joanete
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- Lesão Ligamentar no Joelho
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